儿童各阶段的内分泌激素对生长调控起非常重要的作用:从出生~3岁:主要是靠营养来长高,甲状腺激素、类胰岛素样生长因子(IGF-1)起主导作用; 3岁以后:生长激素、类胰岛素样生长因子(IGF-1)对小孩子的生长起一定作用; 青春期:生长激素和性激素共同对小孩生长和发育起作用。注意点:对于孩子来说,身高增长最关键的两个时期: 婴幼儿期(0~3岁),0~3岁的小孩是生长最快的时期,一定要注意喂养的问题。这个时候如果营养不良,对小孩的身高影响非常大。 青春期,青春期是指11~13岁,这两个阶段是生长发育的高峰期。在这两个阶段,身高是人体生长最快的时期,所以我们每个家长一定要在这两个生长最快的时期注意孩子的身高,不要减损了。
1、身高测量:无论是矮小还是性早熟患者,治疗后每月测量身高是必须的,由于一个月时间内身高变化毕竟较小,需要尽量准确测量。如果在家测量,可在墙上贴一张身高对照表,每次测量后在纸上画一条线。(注意:平时不要过于频繁测量身高,一般一个月测量一次即可,否则容易给孩子造成心理压力,心理压力过大,不利于长高)。2、适当控制饮食:避免营养过剩,尤其避免油脂多的食物,少吃甜食,但要保证蛋白质的摄入量,应多吃蔬菜和水果。考虑因食物饮食因素导致的性早熟的患儿,不要再进食可能含有性激素的营养食品、滋补品,也不要使用含有性激素的护肤品;同时家长应将家中的药物放到孩子不能触及的安全地方。3、增加体育活动:尤应加强肢体的锻炼,每天应保证30分钟以上的运动时间。可选择跳绳、打篮球、打羽毛球、弹跳或跳高、游泳等运动项目。一开始可做些力所能及的活动,循序渐进,逐渐增加运动量和运动强度并持之以恒,以免因过度疲劳而丧失信心。下肢的锻炼能刺激长骨骨骺生长板的细胞分裂增殖,促进长高。此外运动锻炼对调节体重、改变身体组分、增加肌肉量和减少脂肪含量均有十分积极的作用。4、保证充足睡眠:每晚应保证至少8~10小时高质量的睡眠,以保证夜晚10点前睡着,以便垂体在分泌足量的生长激素前睡着,对身高的快速生长有十分重要的促进作用。5、用生长激素要看骨龄:具体到某一患者能否采用生长激素促生长治疗,关键是要看骨龄的情况。骨骺闭合与否是决定可否使用生长激素最重要的指标。从理论上讲,女孩骨龄在14岁前、男孩骨龄在15岁前,还有可能使用生长激素增高的机会,但如果骨骺闭合后再使用生长激素增高是无效的。6、复诊注意事项:异地或不方便来院复诊的患儿家长,可以通过申请电话咨询服务与我进行一对一的咨询,我可以通过电话沟通方式给您具体的指导;(如果需要了解如何上传图片,可参考我的文章《如何上传高质量检查片子》)。复诊患者也可以通过申请预约转诊的方式,来预约我的门诊加号。由于门诊挂号患者较多,预约转诊加号的患者需要等到正常就诊患者看完才能看,这点还需您提前了解。
因家长“无知”,妈妈身高1.68米,儿子18岁身高只有1.55米,经骨龄检测竟然发现孩子无法再“长个子”......女孩11岁来月经2年,男孩12岁长“喉结”,近期1~2年“不长个子”,女孩身高不到150cm,男孩身高不到160cm,当听说孩子已经发育成熟,预测骨龄已经超过15~18岁,无法再长高时,妈妈伤心地哭了起来……。这类病例在深圳市儿童医院内分泌科屡有发生。一、孩子的最终身高是由骨龄决定,并不是由年龄决定!骨龄指骨骼的年龄,简称骨龄。而骨龄和实际年龄并不一定相同,人的身高增长更多是与骨龄相关,而不是取决于实际年龄。通常来说,女孩骨龄超过15岁,男孩骨龄超过17岁,骨骺大多已闭合,几乎没有再长高的机会。二、由于家长“无知”,导致孩子最终“矮小”的因素有那些?误区一:“个矮”骨龄越小越好,最终小孩总会长高,执着的等待有奇迹发生。在我们内分泌专科屡见不鲜的例子:17~18岁男孩,个子仅125~129cm,骨龄只有7~9岁,甚至有一32岁成人,个子仅128cm,检测骨龄仅只有8岁半,至成人(甚至32岁)一直无男性性征(无阴茎、睾丸增大,无喉结)。这类小孩矮小的原因:生长激素完全缺乏,即使骨龄明显落后于实际年龄,最终“不长个”。(一)生长激素缺乏症(侏儒症)1.是过去矮小中最常见的一类,男孩多见,如出生时难产(出生时臀位产,最终1/3 小儿患“侏儒”)2.多数从幼儿园或小学开始就会比同班小朋友矮1~2个头(10~20cm左右);3.身高每年增长速率慢(<4cm/年);4.骨龄自幼甚至到成年人仍落后于实际年龄2岁以上;5.多数有青春发育期延迟(14~16岁男孩无阴茎、睾丸增大,也无变声、长喉结);6.成年时身高不足150cm。(二)与遗传有关的家族性矮小的小儿:这类小孩矮小的原因:生长潜力较正常小儿差,最终“矮小”。1.父母(或一方)身材偏矮;2.有其独特的生长方式:①出生时身长正常或偏小,多数从幼儿园开始就会比同班小朋友矮半个头(5cm);②每年的身高增长速度较正常儿童少1~2/cm/年;③青春发育期无 “蹿个”(约1cm/月);④青春发育前骨龄常落后于实际年龄,而青春发育期即使不“蹿个”,原落后的骨龄可达到甚至明显的超过实际年龄,最终“矮小”。误区二:不相信“性早熟”会致“矮小”。性早熟或青春期发育偏早:指女孩在8~10岁前表现为乳房增大,男孩在9~11岁前表现为阴茎和睾丸的增大。无论男孩还是女孩早期虽然暂时“个子高”,但由于过早的性发育和来月经,性激素提早大量分泌,骨骺成熟过快、骨龄明显的超前,致骨骺提前融合,过早的停止生长,而最终矮小,女孩身高不足150cm,男孩身高不足160cm。三、面对孩子不理想身高如何就诊?临床让我们小儿内分泌专科医师忧心的是:有的家长认为“孩子有早长晚长”的错误观点,或盲目应用一些没有科学依据的所谓的“增高的药品和用品”,错过治疗的最佳时机,而耽误小儿的终生。因此,小儿内分泌科的专家提醒:如果发现你孩子长得矮小,家长既不能病急乱投医,也不应任其自然,建议您去深圳市儿童医院(内分泌专科)就诊,尽早做骨龄测试,明确病因,把握矮小儿童的最佳治疗时机。如果需要就诊前沟通就诊事宜,可以在网上留言,我会在方便是时候给您回复,如果外地患者不方便就诊,有一些检查资料的,可以通过电话咨询,与我联系。
很多患儿家长在使用电话咨询服务时,需要上传骨龄片,但是很多上传的资料不够清晰。为了保证图像的质量,将一些拍摄技巧告知大家: 1、请将片子放在白天的玻璃窗户(可以在照片后面垫一张白纸),或者将计算机的背景调整到最亮。拍照时不使用闪光灯。拍照时手不可以抖动,拍好照片后,可以在照相机或者电脑上看看周围的小字十分清楚。 2、上传的照片为JPG格式,照片不要大于500KB。不要使用各种压缩文件上传照片和照片文档。可以使用ACDSEE等软件修改照片。 3、拍摄后的照片上传前,请务必在电脑中打开照片,查看照片中拍摄的细节(字母、数字等)一定要清晰,然后再上传。不要上传不清晰的照片。 4、请将所有照片压缩成一个压缩包,然后将压缩包上传,这样方便下载打开。否则还需要手动排序,在一个个打开,很不方便。 5、希望通过 电话咨询服务这一高效的服务形式能让患儿早日康复!
深圳市儿童医院—内分泌科专家提醒:儿童性早熟是否会导致“矮小”关键是取决于“早熟”时的身高和骨龄。在深圳市儿童医院—内分泌专科就诊的小儿性早熟是仅次于矮小症的第二常见疾病,约占内分泌门诊病人总数的60%左右。据调查发现:深圳市各小学9~10岁小孩来月经已是很普遍现象。我国青少年目前性成熟年龄普遍比70年代提前4~5岁,婚前性行为呈现出低龄化的趋势。一、怎样知道你小孩“性早熟”?通常情况下,女孩在10-12岁,平均年龄为11岁;男孩在12-13岁,平均年龄为11.5-12岁可出现性征发育 :女孩表现为乳房发育加速,男孩表现为阴茎和睾丸的增大。如果您的孩子:女孩在8岁前出现乳房发育、10岁前来月经;男孩在9-9.5岁以前出现阴茎和睾丸的增大,或您的孩子在8~10岁一年之内突然长高了10多厘米,须警惕“性早熟”!二、“性早熟”会导致“矮小”吗?1.性早熟大多会导致矮小!性早熟的小孩由于青春期提前,性激素提早大量分泌,虽暂时生长加速,身高较同龄儿高,但由于性激素的刺激,骨龄明显超过实际年龄,使骨骺提前闭合,生长的时间缩短,本该长个子的年龄却停止生长,而最终导致矮小。在深圳市儿童医院--内分泌专科门诊中还经常碰到一些11~12岁的女孩因一年“不长个子”来就诊,测骨龄发现其骨龄已超过15岁(即骨骺已部分或完全闭合)。2.不是所有的“性早熟”的小孩都会“矮小”深圳市儿童医院--内分泌专家的观点:不是所有的“性早熟”的小孩都会“矮小”。性早熟的小孩最终是否矮小,取决于早熟时的身高和骨龄,如虽然10岁前来月经的女孩通常骨龄已达12岁,但身高也已达152cm,即使是骨龄比实际年龄超过2年,但最终女孩身高也能达到160 cm,但这类小孩通常父母个子较高,不过最终身高可能无法达到父母的遗传身高。三、性早熟小孩是否需要治疗性早熟引起家长关注的是:“性早熟可导致矮小”!!!深圳市儿童医院--内分泌专科门诊中经常遇到一些11~12岁的女孩来月经一年或男孩“变声”和“长喉结”而“不长个子”来就诊,测其骨龄发现其骨龄已超过15~18岁(即骨骺已部分或完全闭合),男孩身高不到160cm,有些甚至仅150cm左右,女孩身高不到150cm,有的甚至不足140 cm,则“停止生长”。性早熟引起社会学家关注的是,性发育提前意味着孩子在心智尚未达到相应程度的时候,性器官却已经发育完整,由此引发的男孩青少年性犯罪时有发生,过早来月经的女孩子往往精神十分紧张,影响其正常生活和学习。因此,家长、学校乃至全社会都应重视孩子的性早熟问题。医学上,性早熟是可以通过药物干预来阻止,通常是让提前青春期发育的小孩向后推迟1~2年,甚至更长时间(即在正常年龄才开始青春期发育)。对于性早熟的孩子,越早治疗越好,最好是在青春期刚启动(女孩来月经前,男孩“变声”前进行干预,骨龄超过12岁可能都错过治疗的最佳时机。四、“恶补”带来“性早熟”近年来儿童性早熟越来越多,总的特征是,城里人比农村人发育得早。在大城市,7~8岁的孩子开始发育已经很普遍,而在农村,很多小孩甚至13~14岁都还没开始发育。原因令人深省,一些现象分析,导致儿童性早熟跟饮食、环境、药品甚至文化都有莫大的关系。导致孩子性早熟的罪魁祸首,有可能就是爱子心切的家长们,他们用一袋袋的各种“营养品”或“补品”给“催起来”的! 家长朋友,您的小孩是不是会有以上的情况呢?您的孩子会不会因为没有及时治疗或错过治疗时机或“恶补”带来“性早熟”而导致矮小呢?孩子的身高影响未来的发展,现在越来越多的家长在关注这方面的问题,但是您们孩子在矮小和性早熟等治疗方面有否误区?如果您有这些方面的问题需要咨询,可以在网上留言,我有时间会为您回复,如果需要深度沟通,可以通过电话咨询,与我联系。愿所有的孩子能健康成长。
中华儿科杂志2007年6月第45卷第6期中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常,为了规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论,制定以下指南供临床参考。[定义] 性早熟是指女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。中枢性性早熟(CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量,提前激活性腺轴功能,导致性腺发育和分泌性激素,使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP又称为GnRH依赖性性早熟,其过程呈进行性发展,直至生殖系统发育成熟。[病因] 1.中枢神经系统器质性病变。 2.外周性性早熟转化而来。 3.特发性CPP(ICPP)无器质性病变。女性患儿约80%~90%为ICPP;男性患儿则相反,80%以上是器质性的。[诊断] 应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟,继之进行病因的鉴别诊断。一、诊断依据 1.第二性征提前出现:女童8岁前,男童9岁前。 2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。 (1) 促性腺激素基础值:如果第二性征已达青春中期程度时,血清促黄体生成素(LH)基础值可作为初筛,如>5.0IU/L,即可确定其性腺轴已发动,不必再进行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。 (2) GnRH激发试验:本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段,GnRH可使促性腺激素分泌释放增加,其激发峰值即可作为诊断依据。 ———GnRH激发试验方法:常规用GnRH(戈那瑞林)2.5 μg/kg或100μg/m2静脉注射,于0min、30mln、60min时采血样,测血清LH和卵泡刺激素(FSH)浓度(GnRHa经典试验方法的120min可省略),合成的GnRH类似物(GnRHa)的激发作用比天然者为强,峰值在60~120min出现,但不推荐其在常规诊断中使用。 ———诊断CPP的LH激发峰值的切割(cut-point)值:取决于所用的促性腺激素检测方法,用放射免疫法测定时,LH峰值在女童应>12.0IU/L、男童>25.0IU/L、LH峰/FSH峰>0.6~1.0时可诊断CPP;用免疫化学发光法(ICMA)测定时,LH峰值>5.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6(两性)可诊断CPP;如LH峰/FSH峰>0.3,但1m1,并可见多个直径>4mm的卵泡;男童睾丸容积≥4ml,并随病程延长呈进行性增大。 4.线性生长加速。 5.骨龄超越年龄1年或1年以上。 6.血清性激素水平升高至青春期水平。 以上诊断依据中,1、2、3条是最重要而且是必具的。但是如就诊时的病程很短,则GnRH激发值可能与青春前期值相重叠,达不到以上的诊断切割值;卵巢大小亦然。对此类患儿应随访其副性征进展和线性生长加速情况,必要时应复查以上检测。女性患儿的青春期线性生长加速一般在乳房发育开始后半年~1年左右(B2~B3期)出现,持续1~2年;但也有较迟者,甚至有5%左右患儿在初潮前1年或初潮当年始呈现。男童生长加速发生在睾丸容积8~10ml左右时或变声前一年,持续时间比女童长。骨龄提前只说明性激素水平增高已有一段时间,并非是诊断CPP的特异性指标,病程短和发育进程慢的患儿可能骨龄超前不明显,而外周性性早熟亦可能有骨龄提前;性激素水平升高不能分辨中枢和外周性性早熟。 综上,CPP的诊断是综合的,核心问题是必须符合为GnRH依赖性,临床随访性征发育呈进行性有重要意义。二、病因诊断 须注意收集与CPP病因有关的病史,如感染、中枢神经系统病变等相关症状;对所有确诊为CPP的患儿应排除肿瘤,需作头颅鞍区的MRI或CT检查。MRI对下丘脑和垂体器质病变的分辨度优于CT。三、鉴别诊断 虽然GnRH激发试验能大体上鉴别中枢性性早熟和外周性性早熟,但应鉴别以下情况: 1.单纯性乳房早发育:即部分中枢性性早熟(PICPP),GnRH激发后FSH明显升高(正常青春前期女童激发后也会升高),但LH升高不显(多数1。但值得注意的是,在无任何临床先兆表现的情况下,PICPP会转化为CPP。因此,诊断PICPP后需定期随访,尤其是对乳房反复增大或持续不退者,必要时重复激发试验。 2.由非中枢性性早熟转化而来的CPP:如先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征等,必须在治疗原发疾病过程中注意监测CPP的发生。 3.先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟是性早熟的特殊类型,早期患儿的血LH基础值升高,但在GnRH激发后不升高,病程较长后才转化为真正的CPP。身材矮小是其重要特征。[药物治疗] CPP的治疗目的是以改善患儿的成年期身高为核心,还应注意防止早熟和早初潮带来的心理问题。一般应用GnRH类似物(gonadotroping releasing hormone analogue,GnRHa)治疗CPP。国内目前可供应儿童用的缓释型GnRHa制剂有曲普瑞林(Triptorelin)和醋酸亮丙瑞林(Leuprorelin);前者如DecapeptyI Dep和Diphereline;后者为Enantone。 GnRHa能有效抑制LH分泌,使性腺暂停发育、性激素分泌回至青春前期状态,从而延缓骨骺的增长和融合,尽可能达到延长生长年限、改善最终成年期身高的目的。 一、GnRHa的应用指征 1. 为达改善成年期终身高目的,适用指征为生长潜能明显受损和同时还有剩余生长潜能的患儿,即骨龄明显超前而骺端尚未开始融合者,具体建议如下:(1)骨龄:骨龄≥年龄2岁;女童≤11.5岁,男童≤12.5岁。(2)预测成年期身高:女童≤150 cm,男童≤160em,或低于其遗传靶身高减2个SD者。(3)骨龄/年龄>1,骨龄/身高年龄>1,或以骨龄判断的身高SDS<—2SDS。(4)性发育进程迅速,骨龄增长/年龄增长>1。 2. 慎用的指征:有以下情况时改善成年身高的疗效差,应酌情慎用:(1)开必治疗时骨龄女童>11.5岁,男童>12.5岁;(2)遗传靶身高低于正常参考值2个标准差者 (-2SDS)。应考虑其他导致矮身材原因。 3. 不宜应用的指征:有以下情况者单独应用GnRHa治疗对改善成年期身高效果不显著:(1)骨龄女童≥11.5岁,男童≥13.5岁;(2)女童初潮后或男童遗精后1年。 4. 不需应用的指征:(1)性成熟进程缓慢(骨龄进展不超越年龄进展)者对成年期身高影响不大时,不需要治疗。 (2)骨龄虽提前,但身高生长速度快,使身高年龄大于骨龄,预测成年期身高不受损。然而,由于青春成熟进程是动态的,对每个个体的判断也应是动态的,一旦CPP诊断确立,对初评认为暂时不需治疗者均需定期复查其身高和骨龄变化,定期再评估治疗的必要性,按需制定治疗方案。二、GnRHa应用方法 1.剂量:首剂80-100μg/kg,2周后加强1次,以后每4周1次(不超过5周),剂量60-80μg/kg,剂量需个体化,根据性腺轴功能抑制情况(包括性征、性激素水平和骨龄进展),抑制差者可参照首剂量,最大量为3.75 mg/次。为确切了解骨龄进展的情况,临床医师应亲自对治疗前后的骨龄进行评定和对比,不宜仅凭放射科的报告作出判断。 2.治疗中的监测:治疗过程中每2~3个月检查第二性征以及测量身高;首剂3个月末复查GnRH激发试验,如LH激发值在青春前期值则表示剂量合适;此后,对女童只需定期复查基础血清雌二醇(E2)浓度或阴道涂片(成熟指数),男童则复查血清睾酮基础水平以判断性腺轴功能的抑制状况。每6-12个月复查骨龄1次,女童同时复查子宫、卵巢B超。 3.疗程:为改善成年期身高,GnRHa的疗程一般至少需要2年,女童在骨龄12.0~12.5岁时宜停止治疗,此时如延长疗程常难以继续改善成年期身高。对年龄较小即开始治疗者,如其年龄已追赶上骨龄,且骨龄已达正常青春期启动年龄(≥8岁),预测身高可达到遗传靶身高时可以停药,使其性腺轴功能重新启动,应定期追踪。三、停药后的监测 治疗结束后应每半年复查身高、体重和副性征恢复以及性腺轴功能恢复状况。女童一般在停止治疗后2年内呈现初潮。四、GnRHa治疗中生长减速的处理 GnRHa治疗头半年的生长速度与治疗前对比改变不明显,半年后一般回落至青春前期的生长速率(5cm/年左右),部分患儿在治疗1~2年后生长速度
1、初次就诊患儿,应将当地既往病历、化验单等检查结果带来,以便于医生诊断;2、复诊患儿,要把患者最近一段时间身高情况与激素情况检查报告带上,便于医生诊断患儿现在情况。3、初次就诊患儿可查看我的个人网站的出诊时间来院挂号或通过好大夫在线申请转诊预约。如当天没有挂上号,可直接去诊室找我加号;4、复诊患儿我一般都会告知下次复诊时间,按时复诊即可;5、就诊前请务必关注“好大夫在线”我的出诊信息,如遇停诊都会提前告知,以免跑冤枉路;6、如果异地患者不方便实地就诊,也可以通过申请电话咨询服务与我咨询。对于骨龄与激素检查等情况,可以拍照后在网上下订单时,通过附件上传的方式发送给我。
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志2011年6月第49卷第6期,421~424深圳市儿童医院内分泌科:张琴 摘录前言先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050。随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》。本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识。定义和病因分类先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病,如果出生后未及时治疗,先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。先天性甲低的分类按照病变部分可分为原发性和继发性。原发性甲低即甲状腺本身的疾病所致。其特点为血促甲状腺激素(TSH)升高和游离甲状腺激素(FT4)降低,甲状腺先天性发育异常是最常见病因;继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体,又称中枢性甲低,特点为FT4降低,TSH正常或下降,较为少见。另外还存在一种外周性甲低,因甲状腺激素受体功能缺陷所致,较罕见。先天性甲低按疾病转归又分为持续性甲低及暂时性甲低,持续性甲低指由于甲状腺激素持续缺乏,患儿需终生替代治疗;暂时性甲低指由于母亲或亲生儿等各种原因,致使出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏,甲状腺功能可恢复正常的患儿。先天性甲低的病因和分类详见表1。在新生儿筛查和临床中会发现部分患儿血TSH增高而FT4水平在正常范围,称为高TSH血症。高TSH血症的临床转归可能为TSH恢复正常、高TSH血症持续以及TSH进一步升高,FT4水平下降,发展到甲低状态。临床表现一、 新生儿期多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微,但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索,例如母亲怀孕时常感到胎动少、过产期、巨大儿,生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹(外周血液循环差)、面部臃肿、前后卤较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏,可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常,如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。二、 婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有严重的身材矮小,可有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄)、皮肤粗糙、粘液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。诊断一、 新生儿筛查先天性甲低发病率高,在新生儿期多无特异性临床症状,如在临床发病后开始治疗,将影响患儿的智力和体格发育。因此,对新生儿进行群体筛查是早期发现,早期诊断的必要手段。卫生部规定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72h后,7d之内,并充分哺乳,足跟采血,滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值。该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症,无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患儿等。国际上有些国家采用T4+TSH同时筛查的方法,但是筛查成本高。由于技术及个体差异,约5%的先天性甲低患儿无法通过新生儿筛查系统检出。因此对甲低筛查阴性病例,如有可疑症状,临床医生仍然应该采血再次检查甲状腺功能。危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性结果,必要时应再次采血复查。 低或极低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟,可能出现TSH延迟升高,为防止新生儿筛查假阴性,可在出生后2~4周或体重超过2500g时重新采血复查测定TSH、FT4。二、 确诊性检查测定血清FT4和TSH,FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白(TBG)水平影响。若血TSH增高、FT4降低者,诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血TSH增高、FT4正常,可诊断为高TSH血症。若TSH正常或降低,FT4降低,诊断为继发性或者中枢性甲低。三、 其他辅助检查1. 甲状腺B超:可评估甲状腺发育情况,但对异位甲状腺判断不如发射性核素显像敏感,甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘。2. 甲状腺发射性核素摄取和显像:碘123(I-123)或锝99m(Tc99m)由于反射性低常用于新生儿甲状腺核素显像。需注意不要因为做此检查而推迟开始治疗时间。甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功能。甲状腺核素摄取缺乏结合B超可以明确甲状腺缺如。甲状腺核素摄取缺乏也可见于TSHβ基因缺乏或受体缺陷、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab,结合甲状腺B超和血清甲状腺球蛋白、TRB-Ab检测,可对先天性甲低的病因进行进一步的分析和判断。若核素扫描提示甲状腺增大需除外甲状腺合成障碍,结合进一步的过氯酸盐排泄试验明确甲状腺碘的氧化和有机化缺陷。3. X线摄片:新生儿膝关节正位片股骨远端骨化中心出现延迟,提示可能存在宫内甲低。幼儿和儿童手腕部摄片可显示骨成熟明显延迟。4. 甲状腺球蛋白(Tg)测定:Tg可反应甲状腺组织存在和活性,甲状腺发育不良患儿Tg明显低于正常对照。甲状腺摄碘缺乏而Tg升高者提示甲状腺存在,需考虑TSH受体突变、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab,而非甲状腺发育不良。5. 抗甲状腺抗体测定:自身免疫性甲状腺疾病的母亲产生的TSH受体阻滞抗体可通过胎盘影响胎儿甲状腺发育和功能。5%孕龄女性患有自身免疫性甲状腺疾病,可伴有甲状腺球蛋白抗体或过氧化物酶抗体,但TRB-Ab阳性者少见。TRB-Ab可引起暂时性甲低。6. 基因学检查:仅在有家族史或其他检查提示为某种缺陷的甲低时进行,报道甲状腺发育不良者因TTF-1、TTF-2、PAX8等基因突变所致者仅占2%,多数患儿病因不明。7. 其他检查:延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规、肝功生化、心肌酶谱、血脂;继发性甲低应做下丘脑-垂体部分核磁共振(MRI)及其他垂体激素检查。治疗无论是原发性或者继发性先天性甲低,一旦确定诊断应该立即治疗。对于新生儿筛查初次结果显示干血滤纸片TSH值超过40mU/L,同时B超显示甲状腺缺如或发育不良者,或伴有先天性甲低临床症状与体征者,可不必等静脉血检查结果立即开始左旋甲状腺素钠(L-T4治疗)。不满足上述条件的筛查阳性新生儿应等待静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。治疗首选L-T4,新生儿期先天性甲低初始治疗剂量10~15ug/(kg*d),每日一次口服,尽早使FT4、TSH恢复正常,FT4最好在治疗两周内,TSH在治疗4周内达到正常。对于伴有严重先天性心脏病患儿,初始治疗剂量应减少。治疗后2周抽血复查,根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量。在随后的随访中,甲状腺激素维持剂量需个体化。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内,TSH应维持在正常范围内。L-T4治疗剂量应随静脉血FT4、TSH值调整,婴儿期一般在5~10ug/(kg*d),1~5岁5~6ug/(kg*d),5~12岁4~5 ug/(kg*d),药物过量患儿可有颅缝早闭和甲状腺功能亢进表现,如烦躁、多汗等,需及时减量,4周后再次复查。对小婴儿,L-T4片剂应压碎后在勺内加少许水或奶服用,不宜置于奶瓶内喂药,避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用。对于TSH大于10mU/L,而FT4正常的高TSH血症,复查后TSH仍然增高者应给予治疗,L-T4起始治疗剂量可酌情减量,4周后根据TSH水平调整。 对于TSH始终维持在6~10mU/L的婴儿的处理方案目前仍存在争议,在出生头几个月内TSH可有生理学升高。对这种情况的婴儿,需密切随访甲状腺功能。 对于FT4和TSH测定结果正常,而总T4降低者,一般不需治疗。多见于TBG缺乏、早产儿或者新生儿有感染时。 对于幼儿及年长儿下丘脑-垂体性甲低,L-T4治疗需从小剂量开始。如伴有肾上腺糖皮质功能不足者,需同时给予生理需要量皮质素治疗,防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。如发现其他内分泌激素缺乏,应给予相应替代治疗。随访需定期复查患儿血FT4、TSH浓度,以调整L-T4治疗剂量。治疗后2周首次进行复查。如有异常,调整L-T4剂量1个月复查。1岁内每2~3个月复查1次,1岁以上3~4个月复查1次,3岁以上6个月复查一次,剂量改变后应在1个月后复查,并同时进行体格发育评估。部分高TSH血症患儿在随访过程中可发现FT4增高,需逐步减少服用的L-T4剂量,直至停药观察。先天性甲低伴甲状腺发育异常者需终生治疗,其他患儿可在正规治疗2~3年尝试停药1个月,复查甲状腺功能,甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像。治疗剂量较大的患儿如果停药检查,可先减半量,1个月后复查。如TSH增高或伴有FT4降低者,应给予甲状腺终生治疗。如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症,继续停药并定期随访1年以上,注意部分患儿TSH会重新升高。预后开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和3岁以内的维持治疗依从性等因素与患儿最终智力水平密切相关。新生儿筛查患儿应尽早开始治疗,及时纠正甲低状态,以避免出现中枢神经系统损害。先天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治疗,大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。新生儿筛查发现的甲低患儿,经过早期治疗,预后多数良好。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童,但神经、精神发育迟缓不可逆。严重的先天性甲低患儿,即使早期治疗者,仍有发生神经系统后遗症。部分治疗延迟者即使智力发育落后不明显,也有可能存在程度不等的听、说、操作以及认知反应方面的缺陷。
2000年中国城区女孩身高-体重对照表P3P10P25P50P75P97年龄(岁)身高cm 体重kg身高cm 体重kg身高cm 体重kg身高cm 体重kg身高cm 体重kg身高cm 体重kg389.7 12.092.2 12.995.4 13.898.5 15.0102.0 16.2108.5 19.3495.5 13.398.0 14.2101.3 15.2104.6 16.5107.9 18.0114.2 21.85100.5 14.5104.0 15.6107.1 16.8110.7 18.3114.2 20.0121.0 24.16104.0 15.3108.1 16.5111.2 17.9115.0 19.6119.0 21.7126.0 26.97112.5 17.5115.8 18.8119.3 20.3123.1 22.4126.9 25.0134.1 32.98117.5 19.2121.0 20.6124.5 22.3128.5 24.9132.6 28.0140.8 37.99122.5 21.0126.2 22.7130.0 24.7134.2 27.8138.6 32.0147.4 42.310127.7 23.0131.5 25.0135.6 27.7140.3 31.5145.3 36.6154.6 49.411132.7 25.4137.2 28.0141.8 31.3146.9 36.0152.0 41.8160.5 56.312138.3 28.1143.3 31.8147.9 35.7152.3 40.5156.7 46.0164.3 61.213144.2 32.4148.2 35.9152.0 39.6156.1 44.0160.0 49.5167.0 62.914147.2 35.7150.9 39.0154.2 42.5158.0 46.9161.6 51.9168.5 65.515148.5 38.2152.0 41.4155.0 44.7158.6 49.0162.4 53.7169.2 66.716149.1 39.8152.3 42.8155.6 46.1159.3 50.0163.1 55.0170.0 67.017149.0 40.1152.4 43.1155.7 46.2159.4 50.4163.4 55.3170.8 67.518149.0 40.7152.2 43.6155.4 46.9159.0 51.0163.0 55.9169.8 67.019149.1 41.0152.5 44.0155.7 46.9159.3 50.7163.2 55.4170.0 64.8